В Томской области в 2023 году расширенный неонатальный скрининг был проведен 7424 новорожденным детям. Исследование позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка. Подтвердились диагнозы у трех младенцев.
«В России до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень до 36 нозологий, включая дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечную атрофию», – пояснил начальник областного департамента здравоохранения Роберт Фидаров.
После получения результатов скрининговых исследований формируется группа детей условно здоровых по всем исследуемым заболеваниям и группа детей высокого риска врожденных или наследственных заболеваний.
