Ученые-генетики из Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ) описали редкую мутацию гена у ребенка с врожденным пороком развития головного мозга, лекарственно-устойчивой эпилепсией и недоразвитием мозжечка.
«Проведенное исследование расширяет наши представления о спектре генов, продукты которых задействованы в развитии центральной нервной системы, а с практической точки зрения демонстрирует ценность применения современных геномных технологий в диагностике наследственных причин врожденных пороков развития головного мозга, характеризующихся высокой генетической гетерогенностью», — рассказал руководитель исследовательского коллектива, заместитель директора по научной работе ТНИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики ТНИМЦ, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
Результаты исследования были опубликованы в «Журнале неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова».
Ранее мы сообщали, что в клиниках НИИ медицинской генетики ТНИМЦ в 2024 году стационарную помощь получили 630 «редких» пациентов.
