Ученые из Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ) выявили мутацию гена, которая является причиной возникновения врожденной аномалии мозга и, как следствие, тяжелой задержки умственного развития и эпилепсии, устойчивой к лекарственной терапии.
«Нередко к генетикам обращаются родители, желающие узнать причины генетически обусловленных заболеваний у своих детей. Эта информация полезна не только семьям, планирующим новую беременность, но и врачам-генетикам при подборе терапии для своих пациентов», — говорится в сообщении ТНИМЦ.
Ранее мы сообщали, сколько пациентов с редкими заболеваниями прошли лечение в стационаре ТНИМЦ в прошлом году.
