Четыре года назад 29-летняя Татьяна Зверева стала мамой. Через несколько месяцев после рождения сына у Татьяны наступила тяжелая депрессия и даже появились мысли о суициде — маленький Дима истошно кричал круглые сутки и спал всего по 15 минут в день.
После ряда исследований ребенку поставили синдром Веста. Это редкая форма эпилепсии с тремя симптомами: судорогами, задержкой развития и патологической активностью мозга, она встречается примерно у 0,3% детей.
Редакция Tomsk.ru поговорила с Татьяной Зверевой о том, что значит воспитывать ребенка с этим диагнозом; а также со специалистами межрегионального благотворительного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество» о проблемах, с которыми сегодня в России сталкиваются люди с эпилепсией.
«Хотелось покончить со своей жизнью»
С Томском Татьяну Звереву связывают школьные и студенческие годы. Здесь она прожила шесть лет: выпустилась из лицея №8 и поступила в ТГАСУ на строительный факультет. В 2014 году познакомилась с будущим мужем Артемом. В 2016 году пара переехала в Подмосковье, а через четыре года Татьяна и Артем стали родителями.
Дима родился в срок, в 39 недель. По шкале Апгара здоровье малыша оценили в восемь-девять баллов. Это значит, что с ребенком все в порядке.
«Дима родился 7 января 2020 года, наш рождественский подарок с чрезвычайно редкой генетической мутацией в гене SPATA5. Роды были обычные. Сейчас единственное, что осталось от воспоминаний – это то, как приложили к груди. Очень теплые воспоминания. Сейчас от них хочется плакать. Выписали нас стандартно, на четвертые сутки. Дома – все как полагается: патронаж, прививки по календарю. Сейчас помню первый месяц после рождения Димы как самый счастливый из всего своего материнства. Никаких ночных пробуждений. Кормления не были в тягость. А когда Дима спал, я могла тихонечко стоять и наблюдать, как он сопит», — вспоминает Татьяна.
На второй месяц после рождения Димы у ребенка начались проблемы со сном. Он часто становился беспокойным. И к его 3,5 месяцам Татьяна уже обошла всех врачей в округе, чтобы понять причину постоянных криков малыша. Многие говорили, что это колики, и к шести месяцам все пройдет, рассказывает девушка.
Но девушка была уверена: то, как кричал Дима, не было похоже на колики. В сутки ребенок спал три раза по пять минут. В остальное время «истошно кричал, не реагируя на внешний мир». Тогда же стали появляться и проблемы с кормление. Дима ел в течение пяти минут, после чего начинал кричать и выгибаться, отказывался брать грудь.
«Наступил период тяжелой депрессии. Старались сменять друг друга с мужем: поспать хотя бы час, пока другой качает Димку. Но этого не хватало. Постоянные крики сильно сказываются на психике человека. Родных рядом не было. Об этом мало кто говорит, но в тот период хотелось покончить со своей жизнью и жизнью маленького крохи. Все от безысходности, потому что никто не слышит тебя, потому что физически ты «на нуле». Спасал муж: прилетал с работы, хотя бы полчаса качал Диму, пока я рыдала на кухне. Затем все по кругу», — рассказала Татьяна.
«Кто-то получает полтортика на полгодика, а у нас был первый наркоз»
К четырем месяцам у Димы уже была заметна задержка в развитии. Он не тянулся руками к игрушкам, не мог долго удерживать зрительный контакт. Под вопросом стоял диагноз гиперкинез — он выражается в непроизвольных сокращениях мышц из-за ошибочных команд в головном мозге. Эпилепсию же исключили после дополнительных обследований.
После этого Татьяна готовилась вместе с Димой ложиться на реабилитацию в московскую клинику. Девушка вспоминает, что в тот период у нее даже появилась надежда на то, что врачи помогут решить проблему с постоянными криками малыша.
«За два дня до госпитализации Дима стал странно себя вести. Он кричал, а потом резко переставал, и у него закатывались глаза на доли секунды, потом возвращались в обычное положение и «убегали» наверх снова. И так по 10-15 минут. Потом Дима приходил в себя и снова кричал. Внутри что-то подсказывало, что это может быть именно эпилепсия, но разум отталкивал эти мысли, потому что беременность и роды не были тяжелыми», — говорит Татьяна.
После запланированной госпитализации она показала врачам видео с приступами, которые случались у Димы. На следующий день Татьяну с ребенком перевели в отделение эпилепсии.
«Врачи особо не говорили со мной. Скорее всего, думали, что я «шиза»: постоянно плачу, нормально не сплю уже четыре месяца. Назначили МРТ на следующий день. Кто-то получает полтортика на полгодика, а у нас был первый наркоз», — поделилась Татьяна.
«Пришло принятие того, что Дима не начнет развиваться»
После МРТ Диме поставили синдром Веста. Для подтверждения диагноза Татьяна и Артем сдали генетический тест. Как оказалось, они оба оказались носителями мутации одного и того же гена — SPATA5. «Дима попал в 25% вероятность унаследовать обе мутации: одну от меня, одну от мужа», — объясняет Татьяна.
После постановки диагноза Диме назначили препараты от эпилепсии. Он стал лучше спать, но все так же был беспокойным. С каждым новым препаратом приступы происходили реже, но потом вновь возвращались с прежней периодичностью.
«Приступами, кстати, были не закатывания глаз, а поднимание плеча — практически незаметное. Тогда казалось, что приступы — это что-то очевидное, а тут просто плечо. Со временем приступы стали сильнее: это уже было не плечо, а вскидывание рук— резкое, внезапное. Начиналось с чуть меньшей амплитудой, постепенно нарастая к середине приступа, затихая к концу. Приступы были долгие, но купировались самостоятельно. В день таких было около 10-15. При этом Дима был уже на трех препаратах. Было понятно, что они не подходят, нужно опять делать электроэнцефалографию и менять терапию. Я помню, как с каждым новым препаратом внутри росла надежда, что сейчас точно все кончится, и Дима начнет догонять сверстников», — вспоминает Татьяна.
Когда Диме было 2,5 года, врачам удалось подобрать лекарства, чтобы наладить режим сна. Мальчик стал меньше плакать, но его все еще приходилось постоянно держать на руках. Сейчас развитие Димы остается на уровне месячного ребенка.
«Пришло принятие того, что Дима не начнет развиваться: что сам не сядет, не заговорит. Сейчас главная задача — дарить ему нашу любовь, регулярно заниматься, чтобы не возникало осложнений. Сейчас видимых приступов у Димы нет. Зрение так и не вернулось, хотя были огромные надежды, что после купирования эпилепсии Дима начнет видеть. Сейчас мучают судороги, нарушение тонуса мышц — тело напрягается, ребенок «встает на мостик». Тут пока не удается подобрать терапию», — говорит Татьяна.
«До последнего думала, что нас могут развернуть, и никто не захочет брать ответственность»
После генетического подтверждения синдрома Веста Диме поставили еще один диагноз — граничащая с глухотой тугоухость четвертой степени. При этом проверка слуха в роддоме никаких проблем не показала.
«В первый месяц он не особо реагировал на звуки. Например, не просыпался от шума, если что-то упало. В три месяца мы пытались пройти обследование, но из-за плохого сна сделать это не удалось, а во время этого исследования ребенок должен спать. Когда поставили диагноз, было очень больно. Хоть и было понимание, что проблем со слухом не избежать», – вспоминает Татьяна.
Когда диагноз все же поставили, Дима стал носить слуховой аппарат. Но из-за судорог и того, что ребенок не держит голову, аппарат постоянно спадал. Спустя год попыток приспособиться к нему врачи одобрили идею установки кохлеарного импланта.
Это приспособление состоит из двух частей: внешней и внутренней. Первая — речевой процессор, который улавливает звуки и передает их во вторую часть устройства. Последнюю хирурги вживляют под кожу.
«До последнего думала, что нас могут развернуть, и никто не захочет брать ответственность. Подумают, что наркоз может плохо сказаться; что смысла особого нет, ведь ребенок ничего не понимает. Но нам провели операцию, и через два дня мы были дома, а через месяц Диме подключили речевой процессор. Спустя полгода я точно видела реакцию на звуки. Дима улыбался на звук погремушки и наши голоса. Дима научился проводить время сам с собой: он внимательно слушает музыку и сказки, во время занятий отлично реагирует улыбкой на речь», — рассказала Татьяна.
«Какая же ты сильная», — часто говорят мне. Но у меня просто нет выбора»
Сегодня врачи убеждают Татьяну, что Дима все понимает, «у него очень умные и ясные глазки». Девушка рассказывает, что привычный день семьи наполнен множество занятий: Дима смотрит мультики, слушает детскую и классическую музыку, занимается двигательной коррекцией.
Раз в три-четыре месяца Дима проходит платную реабилитацию в медицинском центре — ходит к логопеду, на массаж и лечебную физкультуру. Раз в два года ему нужна госпитализация для контроля эпилепсии и реабилитации.
«По занятиям видно, как бы ему хотелось уметь делать все самому, но мышцы не хотят слушать. С таким уровнем физического развития детсад для нас – из области фантастики, а в семь лет Дима будет зачислен в школу. К нам на дом будут приходить учителя. Несмотря на тяжесть заболевания, мы как родители не можем отказаться от обучения, даже если это совсем похоже на абсурд.
Занятия с учителями у него будут сильно отличаться от того, что происходит в школе: с ним будут больше играть, тренировать сенсорную интеграцию — то есть способность организма воспринимать и обрабатывать информацию от разных органов чувств. Иногда обучение особенных детей остается формальностью, отмечают родители Димы — ребенка зачисляют в школу, дважды в год комиссия проставляет галочки в отчетах, и на этом все заканчивается. Татьяна выступает за полноценные занятия — они могут помочь с социализацией сына.
Сегодня благодаря помощи семьи у Татьяны появилось время и на себя. Девушка увлеклась кондитерским делом, которое помогает эмоционально отдохнуть от бытовых проблем и даже перерастает в профессию. Но полностью отвлечься от забот о малыше не помогает ничего, признается Татьяна.
«Когда на тебя комом летит такое огромное количество диагнозов, ты не понимаешь, как жить дальше, теряется вера. Ведь в наших головах особенные дети — это плод ошибок, неправильного образа жизни, и все это очень далеко от тебя, но это может случиться с каждым: будь то тяжелые роды или генетическая мутация. «Какая же ты сильная», — часто говорят мне, но это вовсе не так, у меня просто нет выбора», — говорит Татьяна.
С какими проблемами сегодня сталкиваются люди с эпилепсией
Последние несколько лет в Томской области становится заметно больше людей с эпилепсией, рассказали Tomsk.ru в региональном департаменте здравоохранения. С 2021 года количество людей с этим диагнозом выросло с 1922 человек до 2 400, из них 804 — дети.
К эпилепсии приводят совершенно разные факторы, объяснил Tomsk.ru эксперт фонда «Содружество» по безопасности при приступах Павел Лосевский. В младенчестве это некачественные роды или генетика, у взрослых — травмы головы и злоупотребление алкоголем, в пожилом возрасте — хронические заболевания нервной системы и просто старость.
Формы эпилепсии тоже могут различаться: от тяжелых до идиопатических — когда заболевание проявляется только приступами без других неврологических симптомов. При такой форме болезни у человека нет структурных повреждений мозга.
Дети и молодые люди до 25 лет с эпилепсией могут получить помощь в фонде «Содружество». Часто семьи обращаются сюда за генетическим тестом для постановки диагноза или обследования для операции, рассказала Tomsk.ru волонтер фонда Юлия Вострикова.
«Мы проводим сборы для оплаты генетических анализов, МРТ и длительных (от четырех часов) видео-ЭЭГ-мониторингов, потому что эти исследования недоступны в нужном качестве в рамках ОМС. Помимо оказания адресной помощи, фонд занимается информированием об эпилепсии, поэтому нам приходят самые разные вопросы от пациентов и их близких. Чаще всего родители детей с эпилепсией ищут информацию о врачах и клиниках, где им могли бы помочь. Как правило, к этому времени ребенок уже прошел обследования, получает терапию, но она не дает нужного результата», — сообщила Юлия.
Часто в фонд обращаются для помощи в поиске центров реабилитации или средств для курса восстановительной терапии. Люди также просят контакты городских сообществ пациентов с эпилепсией, чтобы обмениваться полезной информацией внутри комьюнити или просто общаться. Иногда в фонд приходят и за юридической помощью. Например, чтобы получить необходимые медикаменты.
«Сегодня, в основном, усилиями некоммерческого сектора, делаются шаги, чтобы в обществе появилось больше понимания людей с различными заболеваниями. Самый доступный для этого инструмент — информирование. К примеру, фонд «Содружество» рассказывает о правилах безопасности при эпилепсии, развенчивает мифы — нет, эпилепсия не заразна; да, можно заниматься спортом», — рассказала Юлия.
Она также отметила, что сегодня наше общество — далеко не инклюзивное, есть ряд прямых ограничений для людей, которым когда-либо ставили диагноз эпилепсия. Например, запрет на получение водительских прав и ограничение доступа к перечню профессий, связанных с повышенной опасностью.
При этом Юлия подчеркнула, что 70% людей с эпилепсией могут жить без приступов, а кто-то много лет находится в ремиссии. Несмотря на это, ограничения продолжают на них распространяться.
По словам эксперта, пациентам с эпилепсией бывает сложно получить работу, потому что именно компании несут ответственность за травмы на рабочем месте. Если им становится известно о заболевании, это может стать причиной отказа — не обязательно озвученной.
«Есть проблема качественного медицинского сопровождения больных эпилепсией. Например, часто врачи говорят, что эпилепсия ведет к пожизненному лишению водительских прав. Врачи не хотят брать на себя ответственность за жизнь пациента, так как нет проработанной законодательной базы. Хотя, с другой стороны, ГИБДД предупреждает, что получать права можно уже через год ремиссии. Из-за невыполнимых запретов врачей пациенты начинают скрывать свое заболевание. Однако именно открытость — это кратчайший путь к выздоровлению и безопасной и наиболее полноценной жизни», — говорит Павел Лосевский.
Стереотипы в обществе тоже влияют на жизнь людей с эпилепсией. Например, до сих пор можно встретить рекомендацию просунуть ложку между зубов человеку во время эпилептического приступа — делать этого нельзя, чтобы не нанести ему травму, рассказала Юлия Вострикова.
Диагноз эпилепсия также приводит к проблемам в социализации. Например, дети с этой болезнью могут столкнуться с непониманием в школе, а у взрослых часто возникает дилемма, стоит ли рассказывать новым знакомым о диагнозе. Некоторых людей пугает даже сама вероятность того, что на их глазах произойдет приступ. И это становится причиной, чтобы прекратить общение с больным.
«Кстати, приступы эпилепсии бывают разные — это не только судороги, и чаще всего они не опасны. Инклюзивность означает, что общество может создать такую среду, где учитываются потребности самых разных людей, тогда они смогли бы реализоваться во многих сферах. Для этого требуется создание целой системы, которая будет включать в себя информирование, поддержку бизнеса, развитие медицины, и все это с вовлечением самих пациентов. Однако, даже без крупных проектов, в наших силах быть добрее и внимательнее к людям, которые вокруг — учатся или работают с нами, едут рядом в автобусе или идут по улице», — заключила специалист.
Сделать пожертвование в межрегиональный благотворительный фонд помощи больным эпилепсией «Содружество» можно на официальном сайте организации. Например, 10-летней Анне Головиной с эпилепсией и ДЦП сейчас не хватает всего около семи тысяч рублей на электроэнцефалографию.
