В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание – спинно-мозжечковую атаксию первого типа еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Это заболевание имеет риск передачи потомству не менее 50%.
Благодаря поведенному тестированию проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в семье с высоким наследственным риском по спинно-мозжечковой атаксии, тип 1 (СЦА1) на свет появился здоровый мальчик.
«В настоящее время в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ имеется возможность провести преимплантационное генетическое тестирование практически для любого наследственного моногенного заболевания, однако в каждом случае, как и в данной работе, потребуется разработка персонализированной тест-системы, применимой для конкретной семьи. Главный результат этой сложнейшей работы – рождение здорового ребенка, — прокомментировал заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев.
Разработка системы тестирования заняла у ученых три месяца. За это время были подобраны специальные генетические маркеры, позволяющие надежно определить хромосому, несущую мутацию. Эти маркеры были предварительно протестированы на единичных лимфоцитах членов семьи (модели клеток эмбриона). Сегодня, имея готовую систему тестирования СЦА1, врачи группы преимплантационного генетического тестирования могут сразу приступать к исследованию образцов новой семьи и проводить тестирование на материале их эмбрионов.
