С начала 2023 года в Томской области проводится расширенный неонатальный скрининг: в первые дни жизни младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как это было раньше. В 2023 году исследовали больше 30 тысяч образцов, сообщили в администрации региона.
Диагностика образцов от пациентов со всего Сибирского федерального округа проводится в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Центр стал одним из 11 опорных пунктов для проведения скрининга в России.
«С начала года специалисты клиники с помощью современных тест-систем проанализировали более 30 тысяч образцов. В группу риска попали 1,5 процента детей, которым потребовалась повторная диагностика», — сообщил директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов.
Уточняется, что попадание в группу риска не означает, что есть заболевание. Это сигнал о том, что есть изменения в определенных показателях — в этом случае нужен повторный анализ.
«Если заболевание удалось выявить на раннем этапе, у маленьких пациентов значительно повышаются шансы на здоровую жизнь в будущем. Диагностика проводится бесплатно», — отметили в администрации Томской области.
