Ученые из лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ исследовали, как именно наличие одной лишней хромосомы влияет на регуляцию активности более 14 тысяч генов.
В каждой клетке тела человека находится 23 пары хромосом, содержащих ДНК. Изменение числа отдельных хромосом приводит к нарушению развития и функционирования организма, как, например, при синдроме Дауна (клетки содержат лишнюю хромосому 21). Тяжелые наследственные болезни развиваются и при нарушении числа некоторых других хромосом (например, хромосом 13, 18, X и Y).
Наличие лишней хромосомы 16 (трисомии 16) наиболее часто приводит к спонтанному прерыванию беременности в первом триместре. Иногда трисомия 16 есть только в зародышевой части плаценты, а клетки плода содержат нормальное число хромосом – в этом случае ребенок может родиться здоровым. Понимание нарушений необходимо врачам для выявления потенциальной опасности плоду и матери в период беременности.
Ученые Томского НИМЦ выяснили, что в клетках с лишней хромосомой 16 нарушается один из базовых механизмов регуляции генома, что в дальнейшем приводит к прерыванию беременности на раннем сроке.
«В результате, в клетках плаценты патологически изменяется регуляция в первую очередь генов, ответственных за развитие зародышевой части плаценты и взаимодействие эмбриона и матери. Как следствие, эмбрион может недополучать питательные вещества и развиваться с задержками. А нарушения выделения сигнальных веществ эмбрионом могут приводить к развитию патологических изменений в организме матери», – рассказывает д.б.н., руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Станислав Васильев.
Дальнейшие исследования нарушений при трисомии 16 помогут лучше понять, какие именно механизмы взаимодействия между плацентой и организмом матери являются наиболее критичными для нормального роста и развития эмбриона.
