Исследователи из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ вместе с коллегами из Новосибирска разработали методику, которая в перспективе поможет избежать необоснованного прерывания беременности по медицинским показаниям. Ученые создали алгоритм, позволяющий выявить так называемую кольцевую хромосому у зародыша. Как пояснил руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев агентству ТАСС, методика позволит качественнее проводить перинатальную диагностику и выявлять, в каких случаях лишняя хромосома несет минимальные риски для здоровья ребенка.
«Мы столкнулись со сложным диагностическим случаем, когда у ребенка были выявлены дополнительные хромосомные изменения, в данном случае сверхчисленная малая хромосома. Это является всегда проблемой в принятии решений о продолжении беременности, есть риски, связанные с интеллектуальным развитием ребенка, его здоровьем, например пороками сердца. В нашем случае беременность проходила нормально, семья решила сохранить ребенка, он родился абсолютно нормальным. Мы решили установить, почему это происходит», — отметил Лебедев.
В ходе совместных исследований с учеными из новосибирского Института цитологии и генетики СО РАН томичи нашли причину. Как выяснилось, такая лишняя хромосома является кольцевой, а не линейной. Когда хромосома замыкается в кольцо, она становится нестабильной и «выходит» из клетки в ходе клеточного деления. То есть организм ребенка самостоятельно приводит себя в норму.
На основе полученных данных ученые разработали алгоритм, который позволяет выявлять кольцевые хромосомы. Он позволит спрогнозировать судьбу клеток с хромосомной аномалией, узнать, стоит ли прекращать беременность по медицинским показателям или плод родится здоровым.
Кроме того, метод позволяет исключить ошибку при процедуре искусственного оплодотворения, когда генетики выявляют хромосомные мутации у эмбриона, а женщина принимает психологически непростое решение пойти на процедуру или нет, осознавая риски для здоровья ребенка.
Ранее мы рассказывали, что 15 % женщин в Томской области отказываются от аборта после консультации.
