В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали технологию молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека. Раньше выяснить родовую патологию врачи могли только инвазивным путем — необходимо было провести беременной операцию, и если диагноз ребенка подтверждался, беременность прерывали. Теперь же без этого метода можно обойтись.
«Такая технология сейчас в тренде. Подобные разработки есть и в других городах России, но практические результаты пока не появились. Мы точно будем одними из первых, а, возможно, и первыми», — отметил директор Томского НИМЦ Вадим Степанов.
Первая сфера, где собираются применить разработку — это наследственные формы умственной отсталости. Уже 10 лет томские генетики исследуют причины, почему у, казалось бы, здоровых родителей рождаются умственно отсталые дети. Недавно на базе научного центра защитили диссертацию, где доказано, что в 70 % случаев дети с психическими отклонениями рождаются у здоровых родителей.
Новую технологию уже тестируют. В прошлом году одна из горожанок прошла генетическое тестирование. У женщины выявили высокую вероятность рождения ребенка с заболеванием. В скором времени она пройдет процедуру ЭКО и получит эмбрион с «нормальным» генетическим кодом.
Как уточнил Вадим Степанов, такая работа будет проводиться далеко не с каждой семьей. Дело в том, что она любая генетическая мутация уникальна, поэтому для любой пары врачи будут искать решение, которое подойдет только для их конкретного случая.
В дальнейшем молекулярную диагностику будут применять к семьям, где уже есть умственно отсталый ребенок. Также ее смогут пройти пациенты, у которых наблюдаются наследственные онкозаболевания.
Если вам есть о чем рассказать, звоните нам в редакцию по телефону 522-099.
